适用于单基因疾病的胚胎植入前遗传学检测 (PGT-M／A)

　之前，小编跟大家科普过常见的一些单基因疾病的种类，详情戳（【技术-M】有些罕见病可以预防）那么，今天我们就再来聊聊适用于单基因疾病的胚胎植入前遗传学检测技术（PGT-M/A）。

　PGT-M/A，以前被称为胚胎植入前遗传学诊断（PGD），现在是一种基因分析技术，用于分析患有已知单基因遗传疾病的家庭成员的基因，这些单基因遗传疾病的基因和/或突变已经被证实。一般使用核型**技术（Kar,omapping），以选择不受家族遗传病影响的胚胎。常见的单基因遗传疾病包括地中海贫血症、血友病、多囊肾、亨廷顿氏病、白化病、色盲、神经纤维瘤病、脊髓性肌肉萎缩症等等，以及其他几千种疾病。

　①夫妻一方或双方携带已知和确认的单基因疾病;

　②夫妻生育过患有某种单基因遗传性疾病的孩子，这种疾病需要通过干细胞疗法得到治疗，通常需要进行HLA配型;

　③夫妻一方或双方是染色体平衡易位的携带者，希望检测胚胎是否携带平衡易位;

　④有家族遗传病史。

　核型**是胚胎植入前遗传学检测中用于检测单基因疾病的较新技术。核型**技术（Kar,omapping）只需要1-3周就能完成测试工作。它被认为是高度准确的，具有大于95%的可靠性，并允许同时进行胚胎植入前非整倍体遗传学检测（）。通过核型**（Kar,omapping），将对胚胎和家族成员的DNA指纹进行比较，以确定哪些胚胎不存在这种疾病。

　1.遗传咨询

　2.PGT-M建模

　3.促排,受精获得胚胎

　4.胚胎活检

　5.用PGT-M/A筛查胚胎

　6.移植健康胚胎